유전이 먼저일까, 환경이 우선일까. 어떤 질병의 발현을 놓고 과학자들은 유전 탓이 큰가 아니면 환경의 영향을 더 많이 받는가에 대해 이런 저런 추정을 해왔다.

최근 미국 시카고대 연구진은 방대한 건강보험 청구 자료를 분석해 유전적으로 관련이 있는 사람들 사이에서의 질병 발생빈도를 기초로 일반 질병에 대한 새로운 분류표를 만들었다. 이들은 13만 가족과 그 구성원인 48만명을 분석 대상으로 했다.

과학저널 ‘네이처 유전학’(Nature Genetics) 7일자에 발표된 이번 연구는 질병 간의 놀라운 유전적 유사점을 보여주는 한편, 의사들이 단순한 증상이 아니라 질병의 근본 원인을 진단하고 치료하는데 도움을 줄 것으로 평가되고 있다.

4천만 가구 이상의 빅데이터 활용

논문의 시니어 저자이자 시카고대 의학 및 인간유전학 교수인 안드레이 레츠키(Andrey Rzhetsky) 교수는 “질병 간에 유전적 유사점이 있다는 것은 한 질병에 효과가 있는 약이 다른 질병에도 효과적일 수 있다는 것을 의미한다”며, “환경적 요소가 큰 질병은 환경을 바꿈으로써 병을 예방할 수 있다”고 말했다.

이번 연구 결과는 증상이나 해부학에 근거한 표준 질병 분류, 즉 ‘질병분류학’(nosologies)이 근본적으로 동일한 원인을 가진 질병들 사이의 연결성을 놓칠 수 있음을 시사한다. 예를 들어 새로운 연구에 따르면 전형적으로 중추신경계 질환으로 분류되는 편두통은 장의 염증성 질환인 과민성 대장증후군과 유전적으로 유사하다.

레츠키 교수팀은 4천만 이상의 미국인 가족 데이터로부터 확보한 미식별 환자 자료인 트루븐 마켓스캔(Truven MarketScan) 기록을 분석했다. 연구팀은 질병과 유전 및 환경과의 관계를 가장 파악하기가 쉬운 기간인, 어린이가 부모와 같은 집에서 살고 있을 때 부모와 자녀가 얼마나 오랫 동안 같은 의료보험 적용을 받았는가를 기초로 기록의 일부를 뽑아냈다. 그리고 이 방대한 데이터를 질병 사이의 유전적 및 환경적 상관관계를 추정하는데 사용했다.

유전과 환경 토대로 새 질병분류 체계 창출

다음으로 유기체의 진화계통도를 만들기 위해 개발된 통계 방법을 사용해 두 가지 방법을 바탕으로 질병을 분류했다. 하나는 질병의 공통된 유전적 상관관계에 초점을 맞춘 것으로서, 부모-자녀 관계 같이 유전적으로 관계가 있는 개인들 사이에서 질병이 얼마나 자주 일어나는가에 주목했다. 다른 하나는 가족 생활환경에 초점을 두고 배우자나 형제와 같이 유전적 배경이 전혀 같지 않거나 부분적으로만 같은 사람들이 한 집에서 함께 생활하는 동안 질병이 얼마나 자주 발생하는지를 살펴 봤다.

연구팀은 그 결과를 토대로 부모와 어린이 모두에게 잘 나타난 29가지 질병에 중점을 두고 새로운 질병 분류 계통도를 만들었다. 계통도의 각 ‘가지’는 서로 간에 높은 상관관계가 있는 질병의 쌍으로 구성했다. 이것은 이 질병들이 같은 유전자를 공유하는 부모 자녀간 사이에서나 혹은 같은 생활환경을 공유하는 가족 구성원 사이에서 자주 발생하는 것을 뜻한다.

논문 제1저자인 캐닉스 왕(Kanix Wang) 박사과정생은 “이번 연구에서 많은 가족들을 통해 서로 다른 여러 질병들의 공통 원인을 나타내는 유전적 및 환경적 상관관계에 대한 정확한 추정치를 얻을 수 있었다”며, “우리는 이런 공통된 유전적, 환경적 원인을 이용해 그 고유의 생물학에 기초한 질병 분류의 새 체계를 창출했다”고 설명했다.

유전이 환경요소보다 강하지만 정신병은 비슷

연구 결과 질병 간의 유전적 유사성이 환경적 상호관계보다 더 강력한 경향을 나타냈다. 그러나 조현병, 양극성 장애 및 약물 남용 같은 대다수의 신경정신 질환은 환경적 상관관계의 힘이 유전적 상관관계와 거의 비슷했다. 이는 가족이 공유한 환경요소를 변화시키면 이러한 장애를 예방할 수 있다는 것을 시사한다.

연구팀은 이번 연구 결과를 현재 널리 사용되는 국제 질병분류표 9판(ICD-9)과 비교한 뒤 예기치 않은 추가 질병그룹을 발견했다. 예를 들면 자가 면역 내분비질환인 1형 당뇨병이 순환계 질환인 고혈압과 유전적으로 매우 높은 상관관계가 있다는 점이다.

연구팀은 또 천식이나 알레르기성 비염, 골관절염과 피부염 같이 서로 명백히 다른 질병들 사이에도 높은 유전적 상관관계가 있다는 점을 확인했다.