유럽과 아시아의 유방암 환자 2만6천여명이 포함된 여성 24만여명의 유전자 데이터 분석에서 현재 유방암 예측에 사용되는 유전자 외에 유방암 위험을 높이는 유전자 4개가 추가로 발견됐다.

캐나다 라발대학 자크 시마르 교수와 영국 케임브리지대 더글러스 이스턴 교수팀은 18일 과학저널 '네이처 유전학'(Nature Genetics)에서 이같이 밝히고 새로 발견된 유전자들이 향후 유방암 고위험군 검사에 포함될 수 있을 것이라고 말했다.

연구팀은 현재 유방암 유전자 검사에는 'BRCA1', 'BRCA2', 'PALB2' 같은 몇 가지 유전자만 포함되는데 이들 유전자로는 유방암의 유전적 위험 중 일부만 설명된다며 이는 더 많은 유방암 위험 유전자가 남아 있다는 것을 시사한다고 설명했다.

연구팀은 이 연구에서 유럽과 아시아 8개국의 유방암 환자 2만6천368명과 유방암이 없는 여성 21만7천673명의 진유전체(exome) 염기서열 데이터를 이용해 모든 유전자의 변화를 분석했다.

시마르 교수는 "새로운 유방암 관련 유전자에서 확인된 변이들은 대부분 여성에서 드물게 발견되지만, 이들 변이가 있는 여성은 유방암 위험이 상당히 클 수 있다"며 "특히 MAP3K1 변이가 있으면 위험이 더 큰 것으로 보인다"고 말했다.

연구팀은 새로운 유방암 위험 유전자 발견이 유방암의 유전적 위험에 대한 이해를 높이는 데 기여하는 것은 물론 유방암 고위험군 여성을 식별하고 관리, 치료하는 데에도 도움이 될 것으로 기대하고 있다.

시마르 교수는 목표는 이 정보를 의료 전문가들이 사용하는 종합적인 유방암 위험 예측 도구에 통합하는 것이라며 유전 정보를 토대로 고위험 여성 상담을 개선하면 유방암 위험 감소 전략, 선별 검사, 치료법 선택 등 결정을 향상할 수 있을 것이라고 말했다.

이스턴 교수는 "이런 정보를 임상 환경에서 사용하려면 먼저 발견된 유전자 변이와 관련된 암 위험을 더 정확하게 파악하고 종양 특성을 연구할 필요가 있다"며 "이와 함께 이런 유전적 특성이 유방암에 영향을 미치는 다른 생활 습관 요인 등과 어떻게 결합하는지 등도 밝혀내야 한다"고 덧붙였다.