울산과학기술원(UNIST)은 단일세포 통합 분석을 통해 질병 관련 유전자를 구별할 수 있다는 사실을 밝혀냈다고 13일 밝혔다.

UNIST에 따르면 생명과학과 남덕우 교수 연구팀은 단일세포 시퀀싱 데이터를 통합 분석해 폐암, 감염병 등 질병과 관련한 유전자를 효과적으로 선별할 수 있다는 것을 확인했다.

단일세포 시퀀싱은 통상적인 벌크샘플 시퀀싱과는 달리 개별 세포 수준에서 유전자 발현을 분석할 수 있는 기술이다.

벌크샘플 시퀀싱은 상피세포와 각종 면역세포가 섞여 있어 세포 유형의 차이를 고려하지 못하는 단점이 있었는데, 단일세포 시퀀싱은 세포 유형별 유전자 발현의 변화를 측정할 수 있어 질병 발생 기작을 정확하게 분석할 수 있다.

다만 단일세포 데이터의 높은 잡음과 결측률, 데이터 간 측정값 차이로 인해 실제 질병 유전자 분석에 얼마나 효과적인지 확인되지 않았다.

이에 연구팀은 다양한 시뮬레이션 실험과 단일세포 데이터 분석을 통해 46가지 통합 분석 방법을 비교했다.

특히 국내에서 생산한 1기 폐암 환자들의 단일세포 데이터를 세포 유형별로 통합 분석했다.

그 결과 기존 폐암 관련 유전자로 보고된 90여 개 유전자들이 통계적으로 높은 순위를 차지한 것으로 나타났다.

이는 기존 벌크샘플 데이터 분석에서 달성하지 못한 결과로, 단일세포 통합 분석이 폐암 유전자 발굴에 효과적이라는 것을 보여준다고 연구팀은 설명했다.

연구팀은 실험 신빙성을 높이기 위해 대규모 코로나19 환자 샘플에서 단핵구 세포 10만 개의 데이터를 추가로 분석했다.

분석 결과 코로나19 바이러스 침입에 대응하는 것으로 알려진 130여 개 유전자가 통계적으로 높은 순위를 차지한 것이 확인돼, 서로 다른 유형의 질병에서 단일세포 데이터 통합 분석이 질병 유전자를 효과적으로 선별해 줄 수 있다는 사실을 증명했다.

남덕우 교수는 "이번 연구는 단일세포 데이터의 통합 분석을 통해 새로운 질병 유전자들과 작용 경로를 발굴할 수 있음을 제시해준다"며 "다양한 질병의 기작 연구에 더 적극적으로 활용할 필요가 있다"고 말했다.

연구 결과는 국제 학술지 '네이처 커뮤니케이션스'(Nature Communications)에 3월 21일 자로 게재됐다.

연구는 중견연구자 사업과 포스트게놈 다부처유전체사업의 지원을 받아 이뤄졌다.