국내 연구진이 영국 연구팀과 함께 전두엽 치매 및 루게릭병을 일으키는 '인지행동 장애 유전자'를 발견했다.

27일 보건복지부에 따르면 연세대학교 김어수 교수팀과 영국 케임브리지 대학 및 런던 킹스 대학 연구팀은 'TDP-43' 유전자 돌연변이가 전두엽 치매나 루게릭병과 관련된 뇌 행동 기능 이상을 초래한다는 사실을 확인했다.

일종의 단백질인 TDP-43은 기존 연구에서 근육위축 증상을 동반하는 전두엽 치매, 근육마비가 온몸으로 퍼지는 루게릭병의 주요 원인으로 보고됐다. 그러나 인지행동 장애를 일으키는지에 대해서는 알려진 바 없었다.

연세대 연구팀은 유전자 편집 기술인 유전자가위를 활용해 전두엽 치매 및 루게릭병 환자의 TDP-43 유전자 돌연변이를 쥐의 뇌에 이식한 후 변화를 관찰했다.

그 결과 TDP-43 유전자의 DNA 염기서열 변화가 유전자의 자기조절 기능을 고장내 전두엽 치매와 관련된 다른 유전자들의 과잉발현 등 이상을 초래하는 것으로 나타났다.

분석 결과, 돌연변이 유전자를 이식한 쥐는 실제 전두엽 치매 환자의 주의 집중력 장애 및 기억력 장애와 동일한 증상을 보인 것으로 확인됐다. 전두엽에서 뇌 활성을 조율해 노인성 인지기능 저하와 관련된 파브알부민(parvalbumin) 신경세포 수가 현저히 감소했다는 사실도 발견했다.

즉, 양국 연구팀의 연구 결과 TDP-43 유전자 돌연변이가 인지행동 장애를 유발한다는 결과가 도출된 것이다.

연세대 김어수 교수는 "이번 연구를 통해 퇴행성 뇌질환 치료 후보물질 효능과 효과를 정확히 예측하고 더 나아가 신약개발까지 이어질 수 있을 것으로 기대한다"고 말했다.

이번 연구는 보건복지부 질환극복기술개발사업의 공동연구실(Joint-lab) 지원으로 진행됐다. 논문은 신경과학 분야 국제학술지 '네이처 뉴로사이언스'(Nature Neuroscience) 온라인판에 지난 19일자로 게재됐다.